Jelenlegi hely

Anya és apa is egészséges, akkor kell izgulnunk a baba egészségéért? - Hordozóság szűrés 401 fajta genetikai rendellenességre

A tudatos felkészülés a családalapításra, a gyermekvállalásra számos elemből áll: megfelelő életkörülmények, egészséges táplálkozás, szükséges vitaminok, ásványi anyagok bevitele, rendszeres mozgás. Vannak azonban olyan tényezők, melyeken senki, így a leendő szülők sem tudnak változtatni - ilyen az örökölt génállományunk, mely születésünktől kezdve változatlanul végig kíséri életünket.

Jó hír, hogy bár befolyásolni nem tudjuk, információt kaphatunk róla. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan genetikai eltérést vizsgál, melyek külön-külön ritkán fordulnak elő, és előfordulásuk semmilyen szinten sem befolyásolja a szülő életminőségét. Ha azonban mindkét szülő rendelkezik egyazon genetikai eltéréssel, 25%-ra nő annak az esélye, hogy a születendő gyermek már a hibás gén okozta – sok esetben súlyos - betegséggel születik.

A magzati diagnosztika, ezen belül is a molekuláris genetika rohamosan fejlődik, így egyre több gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár részéről merül fel az igény, hogy genetikai vizsgálatok során minél több információt kapjanak születendő gyermekükről.

Közel 10 éve elérhető hazánkban is a non-invazív prentális vizsgálat, mely a magzat kromoszómáinak számbeli és szerkezeti rendellenességeit mutatja ki, ezek az eltérések többnyire a fogantatás során alakulnak ki. Ennél is több információt ad akár már jóval a fogantatás előtt az a vizsgálat, amely azt  vizsgálja, hogy a szülőknek van-e és milyen genetikai rendellenessége, azaz milyen betegségek „hordozói” (innen származik a vizsgálat elnevezése: hordozóságszűrés).
A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett, Magyarországon elérhető ORIGIN hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget. Ám ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, és ha nemi kromoszómákat érintő génhibáról van szó, a magzati kockázat 50%-os.

Amennyiben az ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, a magzat 15. hetes kora előtt, további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. Ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma, melyek más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók. A hordozóság szűrés jelentősége igen nagy, mivel a genetikai betegségek a terhességek 1%-át érintik, a gyermekkori halálozások pedig egyik vezető okai, ebben a korcsoportban az összes
halálozás 20-30%-át adják.
Maga a vizsgálat egyszerű vérvétel, amelynek eredménye 2-3 hét múlva érkezik meg, amelynek értelmezésében, megértésében minden esetben orvos-genetikus segíti a vizsgált személyeket.

„Az ORIGIN hordozóság szűrést a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Javasoljuk minden leendő szülőnek, akik minden lehetséges információt szeretnének begyűjteni a gyermekvállalás előtt gyermekük egészsége érdekében” – mondta el Merhala Zoltán, a ORIGIN vizsgálatot végző New Era Genetics ügyvezetője, majd hozzátette: „Mivel a hordozóság vizsgálattal a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltéréseket szűrjük, és ennek eredménye nem változik a szülők élete folyamán, így a tesztet egy párnak nem kell minden várandósság esetén elvégezni, hanem elég egyszer, hiszen annak eredmény egy életre szól.”

További információ:
www.hordozosagszures.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

10 film tanárokról és diákokról

10 film inspiráló tanárokról

Válogatásunkban találtok drámát és vígjátékot, elitiskolában és "nehéz környéken" játszódó történeteket is. Közös bennük, hogy a főszereplők inspiráló tanárok, akik életre szóló mintát adnak tanítványaiknak.
Utam az iskolába – Filmajánló

Utam az iskolába – Filmajánló

Négy kiskamasz a világ négy pontján. Ami közös bennük, hogy örömmel járnak iskolába, akkor is, ha ez nagy nehézségekkel és veszéllyel jár: elefántok elől menekülnek, lóháton mennek a hegyekben, folyón kelnek át, kilométereket gyalogolnak. Lenyűgöző dokumentumfilm, egyben tanmese iskolásoknak.
Minden, amit tudnod kell a szétnyílt hasizomról

Minden, amit tudnod kell a szétnyílt hasizomról

Ez a probléma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat, sőt csecsemőknél is kialakulhat, mégis legtöbbször a várandóssággal kapcsolatban találkozunk vele. A terhes kismamák esetén általában már a második trimeszterben elindul a hasfal „szétnyílása”. Kezelésével kapcsolatban erősen megoszlanak a vélemények. A magánklinikák gyakran műtétet javasolnak, de nem biztos, hogy minden esetben indokolt – hívta fel a figyelmet Karóczi Csilla a Sherlock Rehab gyógytornásza, manuálterapeutája.
Oké, de hogyaaan? - 5 tipp, hogy hogyan romantikázzunk a családi vakáción

Oké, de hogyaaan? - 5 tipp, hogy hogyan romantikázzunk a családi vakáción

Vajon hogyan lehet a romantikát belecsempészni egy családi vakációba? Milyen praktikákat lehet bevetni annak érdekében, hogy az együtt töltött időben sem feledkezzünk meg egymásról? Azt gondolom könnyedén, csak egy kicsit tervezzünk előre. Hoztam 5 tippet, melyet ti is bevethettek akár azonnal. – Ihász Anita párkapcsolati tréner írása.

Partnereink

Ugrás az oldal tetejére