Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

MegaPapír rajzpályázat 2025 - 1.000.000 Ft összértékű nyereménnyel

MegaPapír rajzpályázat 2025 - 1.000.000 Ft összértékű nyereménnyel

Pályázat típusa: rajzpályázatKorosztály: óvodások és általános iskolás alsó tagozatosokBeküldési határidő: 2025. június 10.
Kés - és?

Kés - és?

A háziasszony jellemzően főz. Persze nem sorsszerűen. A gyorséttermek, pizzák, hamburgerek és csirkemell csíkok világában igazzá vált: aki telefonálni tud, főzni is tud.
Válogatott segítség a nehéz napokra – válassz könyvet pszichológusi ajánlással

Válogatott segítség a nehéz napokra – válassz könyvet pszichológusi ajánlással

Egyre többen keresnek kapaszkodót a hétköznapi stressz, a bizonytalanság, a szülői kihívások vagy akár a belső feszültségek feldolgozásához – legyen az egy jó könyv, egy segítő társasjáték, ilyenkor jól jön egy megbízható forrás, ahol valódi szakértelemmel válogatták össze az ajánlatokat. Mostantól ilyen hely a Mindwell Pszichológiai Webshop is.
Fagyi napja: idén se hagyd ki!

Fagyi napja: idén se hagyd ki!

Az Élmény és Szakértelem Alapítvány idén is május 8-án rendezi meg a Magyar Fagylalt Napját. A csatlakozott cukrászdák és fagylaltozók 50%-os akció keretében várják a fagyi szerelmeseit. A kedvezményes fagyiár legalább 4 különböző fagylaltízre és az ezekből vásárolt összes gombócra vonatkozik.

Partnereink

Ugrás az oldal tetejére