Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Zöldséges tócsni - mert nem csak krumpliból lehet

Zöldséges tócsni - mert nem csak krumpliból lehet

Zöldséges tócsni (neve tájegységenként változik): úgy készül, hogy a krumpliból készült tócsnitól eltérően a krumpli helyett különféle zöldségeket használunk. Felhasználás egyik feltétele, hogy a zöldség reszelhető legyen
Láthatatlan hősnők, avagy ennyit keresnél, ha fizetnének az otthoni munkádért

Láthatatlan hősnők, avagy ennyit keresnél, ha fizetnének az otthoni munkádért

Láthatatlan munka napját áprilisban ünnepeljük, persze ez egy olyan ünnep, amit általában elfelejtünk, vagy inkább nem is tudunk róla. De mi is az a láthatatlan munka? Ha nagyon röviden akarnám megfogalmazni, akkor mindaz a munka, amiért nem jár fizetés, sőt, gyakran köszönet sem.
Húsvéti szalvétahajtogatás kicsiknek, nagyoknak

Húsvéti szalvétahajtogatás kicsiknek, nagyoknak

Két cuki nyuszit hoztunk a húsvéti asztal díszítéséhez.
Fűszernövények tavasztól őszig

Fűszernövények tavasztól őszig

A fűszernövények használata a konyhában reneszánszát éli. Régen – és sok helyen ma is – megtalálhatók a kiskertekben vagy cserepekben az erkélyeken, teraszokon.

Partnereink

Ugrás az oldal tetejére